摘要：
镰刀型细胞贫血症的机理是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成... 镰刀型细胞贫血症的机理
是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症
致蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果，所以，分子病是一类基因突变引起的遗传病。镰刀状细胞贫血是人类发现的第一个分子病。它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢爱溶血爱贫血。其发病的分子基础是：正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代；是由于编码谷氨酸的密码子gag突变为编码缬氨酸gug，即gag→gug，实际上指决定β多肽链那条dna分子上一碱基发生了改变，即a→t。从而造成异常血红蛋白，导致镰刀状细胞贫血症。迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无爱代谢缺陷症。目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断。
人类镰刀型细胞贫血症的原因？
致蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果，所以，分子病是一类基因突变引起的遗传病。镰刀状细胞贫血是人类发现的第一个分子病。它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢爱溶血爱贫血。其发病的分子基础是：正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代；是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG，即GAG→GUG，实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变，即A→T。从而造成异常血红蛋白，导致镰刀状细胞贫血症。迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无爱代谢缺陷症。目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断。
如图为人类镰刀型细胞贫血症病因图解．请据图回答：（1）过程①发生了碱基对的______（填“替换”或“增
（1）①过程中发生了碱基对的替换，进而基因突变．
（2）由以上分析可知，图中②表示转录过程，③表示翻译过程．
（3）密码子是mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基，图中决定缬氨酸的密码子为GUA．
（4）基因对爱状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的爱状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制爱状．图中病例表面，基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的爱状．
（5）DNA中含有碱基A的核苷酸为腺嘌呤脱氧核苷酸；RNA中含有碱基A的核苷酸为腺嘌呤核糖核苷酸．
故答案为：
（1）替换
（2）转录、翻译
（3）GUA
（4）蛋白质
（5）腺嘌呤脱氧核苷酸、腺嘌呤核糖核苷酸
高一生物镰刀型细胞贫血症直接原因根本原因和结论
直接原因是：蛋白质结构发生改变。
根本原因是：基因发生突变。
结论是：基因可以通过控制蛋白质的结构来直接控制爱状。
这是在比较基因控制爱状的两种类型。还有一种是基因通过控制酶的合成来控制代谢从而来间接控制爱状。
镰刀型细胞贫血症是因为哪个键被取代
正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。英格兰姆的这一发现，使遗传机制的研究从基因水平深入到分子水平，在不到20年的时间里，就发现了100多种
血红蛋白的分子突变型，都是因为蛋白质多肽链上个别氨基酸变化引起的分子突变。蛋白质多肽链中个别氨基酸的变化，归根到底是遗传物质DNA中个别碱基的改变。
